新京报讯（记者张秀兰）提到生长激素缺乏，许多家长脑海中浮现的第一个画面往往是孩子个子矮小。这确实是该病症最直观的表现。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀教授指出，若从出生时的“线索”去追溯，约有八成至九成的生长激素缺乏症患儿会出现臀位、足先露等胎位异常，出牙时间也显著滞后，往往在一岁之后才萌出第一颗牙，且说话声音尖细。
不少家长是因为发现孩子不长个、长得慢，才开始怀疑是否患有生长激素缺乏症。事实上，生长速度持续落后，与同龄人的差距逐渐拉大，只是这一病症最表面的特征。巩纯秀强调，从出生细节来看，这类患儿中九成左右存在胎位异常情况，如臀位或足先露；出牙明显偏晚，通常一岁后才长牙；嗓音尖细；外表常年保持婴儿肥状态，表现为圆脸、短脖颈及脂肪堆积多。“看着似乎偏胖，但孩子智力完全正常，五官比例也很匀称。”巩纯秀进一步说明，如果属于多种激素同时缺乏的情况，还会伴随性腺发育不良、睾丸未下降、频繁发生低血糖以及甲状腺功能异常等问题。
在巩纯秀看来，这些特征是典型患儿的提示信号，有助于提早发现病情。“单纯性生长激素缺乏的患儿在早期仅表现为个子矮，症状十分隐蔽。很多家长会误以为孩子只是‘晚长’，直到女孩来月经、男孩变声时才就医，从而错过了最佳治疗窗口。”她解释道，所谓的“晚长”孩子骨龄确实偏低，但通常不具备胎位异常、出牙晚、肥胖等典型表现，身材反而比较匀称。
需要提醒的是，应理性看待与同龄人在身高等生长发育方面的差距。“10岁的孩子骨龄落后同龄人1到2岁，属于青春期正常现象，家长无需焦虑；但若是四五岁的孩子骨龄落后一年以上，则需重点排查。”此外，出牙晚常被家长带往口腔科或营养科就诊，只有当出牙晚同时伴随持续的身高落后时，才需要进行进一步检查，绝不能仅凭单一症状就下定论。
生长激素承担着调节糖、蛋白质、脂肪三大物质代谢的功能。长期不治疗，不仅会导致成年身高不达标，还可能引发脂肪代谢紊乱，进而导致肥胖和脂肪肝。对于合并多种激素缺乏的患儿而言，还可能出现反复低血糖、体力较差以及性腺发育迟缓等情况。
巩纯秀指出，经过规范补充生长激素治疗的患儿，完全可以实现身高的追赶，甚至超过正常同龄人群，治疗效果明确。“但这有一个前提，那就是必须抓住黄金干预期。如果等到骨龄接近闭合再进行干预，就很难再弥补身高的差距了。”
随着数款长效生长激素的上市及其在临床上的应用，患儿的注射频率已从一天一次调整为每周一次。“用药频次越少，孩子遭受的痛苦就越少，用药依从性也有了显著改善。”巩纯秀表示，正如糖尿病患者更偏好长效胰岛素一样，生长激素缺乏属于长期用药需求，长效剂型无疑是更优的选择。
校对 杨许丽
