“医生啊，孩子先前挺要好的，爱笑，脑袋也能竖着。可四天前突然抽搐了一下，如今连头都竖不稳了……” 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科病房里，三个月大的圆圆（化名）躺在病床上，反应显得迟缓，四肢无力，连抬头都很困难。孩子的妈妈整天泪流不止，百思不得其解：孩子出生时明明一切正常，怎么突然就变成这样了？

经过一番仔细检查，最终确诊为：甲基丙二酸血症。这是一种较为常见的遗传代谢病，说白了，就是孩子体内缺少一种至关重要的酶，让有毒的代谢产物在身体里积聚，慢慢损害大脑和神经系统。等到出现抽搐、嗜睡、发育迟缓这些症状时，大脑往往已经遭受了不可逆转的伤害。(PART 01)

这种病相当“隐蔽”内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴说明，大部分患儿在新生儿时期没有任何异常，吃奶、睡觉、哭声都和普通宝宝一样。大多数孩子在一岁之内发病，大概三分之一的新生儿期就显现出症状。发病年纪越小，病情往往越是严重。初次发病的原因多数是感染、饥饿、疲惫、接种疫苗、高蛋白饮食等。如果不赶紧治疗，多数孩子会出现智力和动作发育慢、倒退的问题，还可能影响到血液、消化、神经等多个器官。(PART 02)

这种病其实是能够预防和治疗的只要孩子出生时做了足底血筛查，就能提早发现问题，在孩子还没出现任何症状时就进行治疗，按照规定进行随访，绝大多数孩子的智力和动作以及发育可以和正常孩子一样，将来能够正常上学、工作、结婚生子。但漏掉了筛查的孩子，就像圆圆那样，等到三个月大时出现抽搐发作才确诊。这时毒素已经严重损伤了大脑，就算之后进行长期治疗和康复训练，孩子仍然可能留下动作和发育上的落后，给家庭带来重大的负担。(PART 03)

足底血筛查，到底筛什么呢？新生儿足底血筛查，是国家免费提供的一项基础筛查服务。通过采集宝宝足跟的血样，运用串联质谱技术，能够同时筛查几十种甚至上百种遗传代谢病，包含甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等等。它的核心价值，就是在发病前抢先进展发现风险。许多家长觉得“孩子看着健康，没必要查”。可是遗传代谢病确实便是如此——它藏得非常深，等到你能察觉出不对劲时，通常已经太迟了。(PART 04)

给新生儿家长的忠告不要抱有侥幸心理，更不要相信“孩子没病就不用查”！特别是伴有不明原因家族史、孕期有过异常、新生儿期黄疸消退困难、喂养有难度、反应不好、发育落后等情况，请建议尽快实施血尿串联质谱筛查。来源：河南省儿童医院